發(fā)作性運動障礙表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復發(fā)作的運動障礙(可有肌張力障礙型或舞蹈手足徐動癥型)，發(fā)作間期正常。Demirkiran(1995年)根據(jù)病因、誘發(fā)因素、臨床癥狀、發(fā)作時間將發(fā)作性運動障礙分成4類：1. 發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙(PKD，DYT9)：突然從靜止到運動或改變運動形式誘發(fā);2. 發(fā)作性過度運動誘發(fā)性運動障礙(PED)：在長時間運動后發(fā)生，如跑步、游泳等;3. 發(fā)作性非運動誘發(fā)性運動障礙(PNKD，DYT8)：再發(fā)生，或可因飲酒、茶，咖啡或饑餓、疲勞等誘發(fā);4. 睡眠誘發(fā)性發(fā)作性運動障礙(PHD)：在睡眠中發(fā)生。(——人民衛(wèi)生出版社七年制第七版《神經病學》Neurology)

　　發(fā)作性運動障礙第一類：發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙 (Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，簡稱：PKD)， 又稱：發(fā)作性運動誘發(fā)性舞蹈手足徐動癥(PKC)，是發(fā)作性運動障礙中最多見的一種類型，以靜止狀態(tài)下突然隨意運動誘發(fā)短暫、多變的運動異常為特征。PKD可為遺傳性或散發(fā)性，有遺傳家族史的病例約占60%，遺傳方式大多為常染色體顯性遺傳，有外顯不全現(xiàn)象。致病基因定位于16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，這種基因定位的不重疊，提示PKD可能存在遺傳異質性。PKD雖已有初步的基因定位，但迄今為止PKD的致病基因尚未知。具發(fā)病機制不明，Menkes (1995) 認為PKD是介于運動障礙與癲痢之間的一類疾病，目前傾向于是—種離子通道病，認為本病與癲癇可能有共同的生物學基礎和離子通道缺陷，其病理生理機制之一很可能與Na+通道缺陷有關。

▲ 神經元傳導信息示意圖

　　其中，第三類——發(fā)作性非運動誘發(fā)性運動障礙PNKD——尤為罕見。

　　原發(fā)性PNKD多于嬰幼兒期起病，平均發(fā)病年齡8歲，男女比例為1:1~2:1。PNKD多由攝入茶、咖啡或酒精、精神壓力、疲勞等非運動因素所誘發(fā)，饑餓以及女性月經期或排卵期亦可誘發(fā)，也可于安靜狀態(tài)下自發(fā)。41%患者可有先兆癥狀，如肢體緊張感、口部不自主運動或焦慮，部分患者可控制發(fā)作。約88%患者表現(xiàn)為雙側的肌張力障礙、舞蹈樣動作和手足徐動癥，異常動作多起源于單側肢體，逐漸累及其他部位;約45%患者伴有構音障礙。發(fā)作頻率通常少于1次/d，常見為每周1至數(shù)次。每次持續(xù)10 min~12h，多為10min~1h。同一家系的不同患者的發(fā)作頻率、持續(xù)時間以及臨床表現(xiàn)各異，可能與年齡、遺傳物質的修飾及環(huán)境因素等有關�；颊叨嘤谇啻浩谶_到發(fā)作高峰，20歲后發(fā)作頻率明顯減少，部分女性患者在妊娠期間發(fā)作頻率顯著減少甚至消失。約47%患者具有偏頭痛病史。PNKD以家族性病例為主，其遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，并伴有不完全外顯。相關致病基因包括：PNKD(MR-1)、PRRT2、KCNMA1等。

　　Bruno等提出PNKD臨床診斷標準：

　　(1) 嬰兒或幼兒期發(fā)病;(2) 神經系統(tǒng)檢查正常，且排除其他繼發(fā)性因素;(3) 飲用咖啡、酒精等可誘發(fā);(4) 不自主肌張力障礙表現(xiàn)，包括肌張力異常、舞蹈癥或混合型發(fā)作;(5) 發(fā)作持時間：10min~1h，不超過4h;(6)家族性PNKD：有家族史者符合上述1~5條標準。

　　來自安徽某縣農村的卞女士(化名)九年前出現(xiàn)陣發(fā)性雙下肢不自主抽動，每次發(fā)作時先一側下肢肢體開始抽動，約5~6下;之后換為另一側下肢肢體，雙下肢交替發(fā)作，每次發(fā)作均在夜間睡前(晚上10:00~12:00之間)。一年數(shù)次發(fā)作。以往都不在意，能忍則忍。

　　今年五一長假前后，下肢抽動越發(fā)頻繁，每晚睡前均有一次，首先是下肢單側抽動，每分鐘約1~2次，5~6分鐘后更換為另一側小腿抽動，之后該部位感到酸痛，繼之雙肩后、肩胛部酸脹不適，程度較重，隨之感渾身嚴重無力，以至于全身麻木、四肢僵硬，發(fā)作周期后即恢復正常。

　　據(jù)患者卞女士回憶道：“九年來，我這病能扛得住就扛著，不想打攪別人�？墒牵�今年五一長假前后越發(fā)嚴重，每次發(fā)病后我是疼痛難忍，渾身沒力氣，真的想死的感覺都有啊!這不，我實在是扛不住了才四處求醫(yī)。”今年五一長假后，在家人的陪伴下，卞女士來到上海某大醫(yī)院問診，可是查體也未明確診斷她患何種疾病。在親友的推薦下，今年6月17日，卞女士及其家屬慕名來到上海藍十字腦科醫(yī)院問診，由神經內科5B病區(qū)主任余志良接診并收治入院。

　　經余志良主任完善相關檢查，從CT加強，MRI等系列檢查，未見異常;還詢問了其家族是否患有類似病史，結果都予以否認。

　　卞女士到底患了什么疾病呢?

　　當見到卞女士及其家屬滿懷期望的眼神時，余志良主任便打定主意一定要查出病因，不負病患及其家屬的信任和囑托。余主任開始不用任何治療，仔細檢查，仔細分析，并四方征詢意見，在他的微信群里，有100多位醫(yī)生專家組成的“上海市中西醫(yī)結合學會神經內分泌專業(yè)委員會”微信群里，他發(fā)布了幾條卞女士的癥狀視頻及問詢信息，經集中討論，中山醫(yī)院一位教授提出，卞女士是否患上了“肢體顫抖綜合征”(LSS)?還有一位二軍大老教授提出，是否患上特殊的顱內慢病毒感染?!

　　小貼士

　　一、 肢體顫抖綜合征(Limb-shaking綜合征，LSS)：

　　早在1962年，F(xiàn)ishe首先報道了伴有頸動脈狹窄的短暫性肢體抖動綜合征(LSS)。其后，陸續(xù)有學者對LSS進行了研究，現(xiàn)認為發(fā)作性肢體抖動是頸內動脈系統(tǒng)一過性腦缺血發(fā)作(TIA)的一種特殊的表現(xiàn)形式。

　　二、 主要具有以下臨床特點：

　　1、發(fā)作性的不自主肢體抖動伴或不伴肢體無力;

　　2、可單側肢體或雙側肢體受累，但通常面部和軀干不受影響;

　　3、無意識障礙和肢體痙攣;

　　4、與體位或運動有關!多在直立、行走或說話時發(fā)生;

　　5、血管重建、抗血小板、抗凝劑治療能改善預后;

　　6、腦電圖無癲癇波發(fā)放;

　　7、腦CT或MRI 檢查可能查見分水嶺區(qū)腦梗死和低灌注;

　　8、腦磁共振血管成像或全腦血管造影提示頸動脈或其主要分支狹窄或閉塞;

　　9、血管重建是治療此病最有效的辦法。

　　余主任“咬定青山不放松”，經過一周時間的仔細查詢與論證，余主任又對卞女士進行進一步檢查，行腰椎穿刺、腦脊液檢查，并對患者卞女士進行抗血小板、抗凝劑治療，可是患者對此沒有反應;通過此排除法，余主任一一否定了患者患有LSS，或特殊的顱內慢病毒感染。最后，余主任確診卞女士患上了一種十分罕見的疾病—— 繼發(fā)性發(fā)作性非運動誘發(fā)性運動障礙PNKD。

　　確診了該疾病后，余主任對卞女士進行了個體化的中西醫(yī)結合治療。在余主任指導下、5B病區(qū)醫(yī)護團隊精心治療，卞女士經過21天住院治療，現(xiàn)患者雙下肢不自主抽動未再發(fā)生，于7月7日順利出院。

　　出院當天，卞女士緊握著余主任的手，激動不已地說：“太感謝您了，我真沒想到，9年來的頑疾在這里21天住院治療后，就可以出院回家了�，F(xiàn)在晚上睡覺前，我再也不害怕了，以往老害怕自己會抽搐后渾身酸痛沒力氣，現(xiàn)在可好了，不再抽了，可以安心回家務農了。”

　　近年來，隨著上海藍十字腦科醫(yī)院綜合實力的不斷提升，來自全國各地的少見病、罕見病患者也越來越多，并且得到了準確的診斷和治療。

此文章僅作為臨床學術研究、學術交流使用！