疾病概述

　　原發(fā)性(也稱(chēng)特發(fā)性)癲癇指除遺傳因素外不具有其潛在病因的癲癇，屬原發(fā)性癲癇，又稱(chēng)真性癲癇、特發(fā)性癲癇、功能性癲癇、隱源性癲癇等。比如遺傳代謝障礙、腦畸形、腦癱、腦積水, 胼骶體發(fā)育不全,腦皮質(zhì)發(fā)育不全，大腦灰質(zhì)異位癥、染色體畸形等。

　　發(fā)病原因

　　原發(fā)性癲癇，腦部雖無(wú)明顯的器質(zhì)性病變和代謝性疾病表現(xiàn)，但有一定遺傳性。近年來(lái)在癲癇遺傳學(xué)及分子生物學(xué)研究中，發(fā)現(xiàn)了許多癲癇相關(guān)基因，并對(duì)突變基因致癲癇機(jī)制進(jìn)行了一定程度的探索。癲癇家系無(wú)癲癇發(fā)作史的子女，腦電圖檢查出現(xiàn)癲癇波形者超過(guò)半數(shù)，提示癲癇具有明顯的遺傳傾向。一般遺傳率3%～5%，原發(fā)性患者的親屬中，血緣關(guān)系越近發(fā)病率越高，反之越低。除了遺傳因素之外，還可能與下列因素有關(guān)： 原發(fā)性癲癇1.大腦某些神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育異常，細(xì)胞內(nèi)外電解質(zhì)失衡;2.免疫功能缺陷。

　　發(fā)作癥狀

　　原發(fā)性癲癇病的癥狀有以下幾點(diǎn)：

　　1、簡(jiǎn)單性失神：發(fā)作時(shí)僅表現(xiàn)為單純的失神，無(wú)其他伴隨癥狀。專(zhuān)家介紹，在對(duì)一大組失神發(fā)作的分析中，簡(jiǎn)單性失神并不常見(jiàn)，僅占10%左右。只要病人得到積極有效的治療，就可以達(dá)到良好的效果�；颊咭欢ㄒ�保持良好的心態(tài)，積極地配合醫(yī)生治療。

　　2、失神伴失張力成分：約占失神發(fā)作的20%左右。發(fā)作時(shí)維持姿勢(shì)的肌肉張力減低，通常表現(xiàn)為頭部緩慢下垂，但很少因肌張力完全消失而致跌倒。失神伴跌倒發(fā)作一般見(jiàn)于不典型失神。

　　3、失神伴輕微陣攣性成分：見(jiàn)于半數(shù)左右的失神發(fā)作，主要表現(xiàn)為失神發(fā)作時(shí)伴有面部或上肢輕微的肌陣攣性抽動(dòng)。如肌陣攣為突出的癥狀，則應(yīng)考慮為肌陣攣性失神。只要病人得到積極有效的治療，就可以達(dá)到良好的效果�；颊咭欢ㄒ�保持良好的心態(tài)，積極地配合醫(yī)生治療。

　　4、失神伴強(qiáng)直成分：主要表現(xiàn)為失神發(fā)作時(shí)姿勢(shì)性張力輕度增加，以影響伸肌為主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝視。累及范圍可進(jìn)一步擴(kuò)大到頸部或軀干，導(dǎo)致頭向后仰或軀干的后沖性運(yùn)動(dòng)。不對(duì)稱(chēng)的姿勢(shì)性強(qiáng)直可導(dǎo)致頭或軀干轉(zhuǎn)向一側(cè)。有時(shí)強(qiáng)直中伴有輕度的陣攣成分。

　　易發(fā)人群

　　多見(jiàn)于兒童及青少年，絕大多數(shù)在30歲前發(fā)病

　　癲癇主要的治療方法為應(yīng)用抗癲癇發(fā)作藥控制發(fā)作。經(jīng)過(guò)正規(guī)的抗癲癇藥物治療，約70%的患者可以完全緩解，其余30%在適應(yīng)證明確、癲癇灶定位確切的情況下可以考慮外科治療。但癲癇患者被正確診斷和接受正規(guī)治療者只有約50%。

　　一、藥物治療癲癇

　　抗癲癇藥物應(yīng)根據(jù)發(fā)作類(lèi)型用藥，不同的抗癲癇藥有不同的抗發(fā)作機(jī)制，因此某種抗癲癇藥只對(duì)某一種或某幾種發(fā)作類(lèi)型有效。目前尚無(wú)對(duì)所有發(fā)作類(lèi)型皆有效和能完全控制發(fā)作的抗癲癇藥物。

　　若是用藥3—5年都沒(méi)有癲癇發(fā)作，可以考慮慢慢減藥，最后甚至可以撤藥。一般于發(fā)作完全控制后再繼續(xù)按原劑量服用2-3年方可考慮停藥，青少年肌陣攣癲癇以5年為宜，兒童良性癲癇1年即可。應(yīng)逐漸停藥，停藥的過(guò)程為0.5-1年。停藥后復(fù)發(fā)率為20%-40%，多出現(xiàn)在停藥后2年以內(nèi)。

　　二、癲癇手術(shù)(癲癇灶切除術(shù)和(VNS)調(diào)控術(shù))

　　約30%癲癇病人服用抗癲癇藥物發(fā)作仍無(wú)緩解成為藥物難治性癲癇。這一部分患者可通過(guò)外科手術(shù)使發(fā)作得到控制或康復(fù)。癲癇外科手術(shù)成功的關(guān)鍵取決于術(shù)前綜合評(píng)估、癲癇灶的準(zhǔn)確定位及適當(dāng)?shù)氖中g(shù)方式。通過(guò)專(zhuān)業(yè)的癥狀學(xué)、電生理學(xué)(腦電)、影像學(xué)等一系列評(píng)估，需要明確造成癲癇發(fā)作的病灶(癲癇灶)定側(cè)(哪一側(cè)大腦半球)和定位(哪一個(gè)腦區(qū))，這樣外科醫(yī)生開(kāi)刀時(shí)，就會(huì)目標(biāo)明確，故必須有手術(shù)指征的患者才可進(jìn)行手術(shù)。

　　癲癇外科手術(shù)治療大體上可以分為兩類(lèi)：切除性手術(shù)和調(diào)控性手術(shù)。癲癇灶切除及(VNS)調(diào)控術(shù)治療的目的是控制或減少難治性癲癇癥患者的癲癇發(fā)作，降低并發(fā)癥，提高生存質(zhì)量。通過(guò)術(shù)前綜合評(píng)估，精準(zhǔn)地找出致癇區(qū)所在。明確分型，選擇恰當(dāng)?shù)氖中g(shù)方式對(duì)癥施治，優(yōu)先選用切除性手術(shù)，合理選用調(diào)控性手術(shù)，從而達(dá)到理想手術(shù)效果。